Síndrome de Cowden

El síndrome de Cowden (SC) es una enfermedad rara que se hereda de forma autosómica dominante y está asociada a mutaciones germinales en el gen supresor tumoral «homólogo de la fosfatasa y la tensina» (PTEN)

• se estima que la incidencia es de uno de cada 250 000 a 1 000 000
• Está causado por mutaciones con pérdida de función en el gen del homólogo de la fosfatasa y la tensina (PTEN), situado en el cromosoma 10q23.1
• Entre los rasgos clínicos se incluyen: macrocefalia; manifestaciones benignas en mama, tiroides y endometrio; y lesiones mucocutáneas características
• Los pacientes con síndrome de CS presentan un mayor riesgo de desarrollar lesiones malignas en numerosos órganos, especialmente cáncer de mama, de tiroides y del sistema genitourinario
  • Se ha descrito que el riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida en pacientes con el síndrome de Cowden y en personas con mutaciones germinales del gen PTEN alcanza hasta el 85 % para el cáncer de mama, hasta el 35 % para el cáncer de tiroides y hasta el 28 % para el cáncer de endometrio

Un caso clínico señala que el síndrome de Cowden es una presentación poco frecuente en la población pediátrica, pero debe sospecharse en casos de macrocrania y retraso en el desarrollo (3).

Referencias:

1. Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Síndromes de poliposis hamartomatosa. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23.
2. Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. El cáncer y la enfermedad de Lhermitte-Duclos son frecuentes en pacientes con síndrome de Cowden. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
3. Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. «Cuanto antes, mejor: informe de un caso de síndrome de Cowden». Glob Med Genet. 27 de noviembre de 2023; 10(4): 345-347.