El síndrome de Klippel-Feil es el resultado de la fusión de una o varias vértebras cervicales. Puede provocar un acortamiento del cuello, con limitación de los movimientos. Existe un fallo bilateral del descenso escapular.
Una barra fusionada en un solo lado puede causar una escoliosis importante del cuello, ya que el lado contralateral crece normalmente.
Una mielopatía cervical compresiva puede resultar en la vida posterior de una espondilosis en las articulaciones móviles por encima y por debajo de la fusión. Los movimientos rotatorios rápidos de la cabeza pueden provocar a veces síncopes.
Este síndrome puede asociarse a sordera y displasia radial.
Los afectados suelen tener el cuello corto y el nacimiento del pelo bajo.
La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. El cromosoma 8 es el lugar donde se sospecha que se encuentra el defecto genético responsable del desarrollo de este síndrome.
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