La alcaptonuria está causada por la deficiencia de ácido homogentísico oxidasa, que convierte el ácido homogentísico en ácido acetoacético.
El ácido homogentísico que se acumula en la orina se oxida al estar de pie, lo que hace que la orina se vuelva negra.
Los tejidos pueden oscurecerse, lo que se describe como ocronosis, y puede haber cambios degenerativos asociados.
A diferencia de la fenilcetonuria, esta enfermedad no afecta a la inteligencia. Sin embargo, la deposición de cartílago puede dar lugar a artritis degenerativa.
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