Se describen cuatro variantes:
- esporádica - 20%
- nefronoptisis juvenil familiar - herencia autosómica recesiva - 50%.
- displasia renal-retiniana - herencia autosómica recesiva, asociada a retinitis pigmentosa - 15%
- Enfermedad quística medular de aparición en la edad adulta - herencia autosómica dominante - 15%.
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