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Nefroftosis

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

  • se trata de una enfermedad quística medular hereditaria
  • la forma juvenil de la nefronopatía se hereda como un rasgo autosómico recesivo - esta forma causa el 10-20% de los casos de insuficiencia renal pediátrica terminal
  • las características clínicas incluyen:
  • síntomas urinarios - poliuria, polidipsia, enuresis
  • bioquímica: acidosis metabólica, insuficiencia renal, insuficiencia renal terminal
  • anemia y retraso del crecimiento
  • manifestaciones extrarrenales
    • retinosis pigmentaria
    • degeneración retiniana
    • ataxia cerebelosa
    • fibrosis hepática

La forma adulta de la nefronoptisis se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esta enfermedad no tiene manifestaciones extrarrenales. Es poco frecuente.

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