- se trata de una enfermedad quística medular hereditaria
- la forma juvenil de la nefronopatía se hereda como un rasgo autosómico recesivo - esta forma causa el 10-20% de los casos de insuficiencia renal pediátrica terminal
- las características clínicas incluyen:
- síntomas urinarios - poliuria, polidipsia, enuresis
- bioquímica: acidosis metabólica, insuficiencia renal, insuficiencia renal terminal
- anemia y retraso del crecimiento
- manifestaciones extrarrenales
- retinosis pigmentaria
- degeneración retiniana
- ataxia cerebelosa
- fibrosis hepática
La forma adulta de la nefronoptisis se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esta enfermedad no tiene manifestaciones extrarrenales. Es poco frecuente.
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