Poliquistosis renal del adulto: consideraciones diagnósticas

Cómo afecta a los riñones la poliquistosis renal autosómica dominante (1)

• 1. Hipertensión
• 2. Dolor agudo y crónico
• 3. Infecciones de los quistes y de las vías urinarias
• 4. Hematuria
• 5. Cálculos renales
• 6. Defectos de concentración de la orina
• 7. Pérdida de la función renal

El agrandamiento de los quistes provoca un aumento exponencial del volumen renal total (VTR; expresado en relación con la estatura [VTRt]) y a menudo desemboca en una enfermedad renal terminal.

Los síntomas clínicos, como hipertensión de aparición precoz, plenitud y dolor abdominal, hematuria e infecciones del tracto urinario (ITU)

• suelen observarse por primera vez décadas antes (a veces incluso en la infancia) de la aparición de la insuficiencia renal

El diagnóstico de la PQRAD se basa en pruebas de imagen.

Los avances en imagen renal (resonancia magnética y ecografía de alta resolución) podrían ayudar a excluir la enfermedad en individuos de riesgo. (2)

Un estudio sugirió que la IRM que muestra >10 quistes en pacientes menores de 30 años es 100% sensible y específica para el diagnóstico de PQRAD (3)

Las pruebas genéticas son útiles para evaluar posibles donantes vivos de riñón emparentados con exploraciones negativas o equívocas y detectar formas raras de PQRAD y otras enfermedades quísticas (4,5).

Cribado prenatal. (6)

• Dado que la PQRAD es una enfermedad de inicio en la edad adulta, el cribado prenatal no se realiza habitualmente, pero cada vez hay más interés en este procedimiento, especialmente por parte de familias con experiencia en enfermedad renal de inicio precoz o ACI temprana. Cabe destacar que las familias afectadas con hijos con PQRAD de aparición precoz tienen un alto riesgo de que sus hijos posteriores también padezcan PQRAD precoz y grave, y esta información debe compartirse con las familias afectadas.
• el diagnóstico genético preimplantacional está disponible para la PQRAD, incluido el análisis del locus PKD1 duplicado, y puede que se busque con más frecuencia en el futuro

Referencias:

1. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Enfermedad renal poliquística. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dic 6;4(1):50
2. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Criterios unificados para el diagnóstico ultrasonográfico de la PQRAD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212
3. Pei Y, Hwang Y-H, Conklin J, et al. Diagnóstico por imagen de la poliquistosis renal autosómica dominante. J Am Soc Nephrol. 2015;26(3):746-753.
4. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dic 6;4(1):50.
5. Cornec-Le Gall E, Chebib FT, Madsen CD, et al. El valor de las pruebas genéticas en las enfermedades renales poliquísticas ilustradas por una familia con mutaciones PKD2 y COL4A1. Am J Kidney Dis. 2018;72(2):302-308.
6. Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. Declaración de consenso internacional sobre el diagnóstico y manejo de la poliquistosis renal autosómica dominante en niños y jóvenes. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.