- Alrededor del 50% de las personas con APKD padecerán insuficiencia renal terminal y necesitarán diálisis o trasplante a los 60 años en la PKD1 y a los 75 años en la PKD2. Existe una gran variabilidad en la edad de aparición de la insuficiencia renal (1) .
- Entre los factores predictivos de una progresión más rápida a la insuficiencia renal se incluyen los siguientes: (1)
- edad más temprana en el momento del diagnóstico
- sexo masculino
- rasgo drepanocítico
- genotipo PKD1
- riñón de mayor tamaño o en rápido aumento
- hematuria macroscópica
- hipertensión
- ser negro
- aumento de la proteinuria
- las manifestaciones extrarrenales más letales de la PQRAD son los aneurismas intracraneales, que se ha observado que están presentes hasta en el 40% de los pacientes con PQRAD (2). Los pacientes con mutaciones en la región 5' de PKD1 son más propensos a la rotura del aneurisma. (3)
Referencia:
- Ong AC, Devuyst O, Knebelmann B, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: the changing face of clinical management. Lancet. 2015 May 16;385(9981):1993-2002.
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Enfermedad renal poliquística. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dic 6;4(1):50.
- Rossetti S, Harris PC. La genética de las complicaciones vasculares en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD). Curr Hypertens Rev. 2013 Feb;9(1):37-43.
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