El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario raro caracterizado por alcalosis hipopotasémica, hipertensión y secreción insignificante de aldosterona.
- es el resultado de una reabsorción de sodio inadecuadamente elevada en la nefrona distal
- causada por mutaciones en las subunidades del canal de sodio epitelial (ENaC)
- entre otros mecanismos, estas mutaciones suelen impedir la ubiquitinación de estas subunidades, lo que reduce la velocidad a la que se internalizan de la membrana y provoca un aumento de la actividad del canal
- Sin embargo, una minoría de mutaciones del síndrome de Liddle producen un efecto complementario que también eleva la actividad al aumentar la probabilidad de que los canales ENaC de la membrana estén abiertos.
- causada por mutaciones en las subunidades del canal de sodio epitelial (ENaC)
- los diuréticos ahorradores de potasio, como la amilorida y el triamtereno, reducen la actividad de los ENaC y, en combinación con una dieta baja en sodio, pueden restablecer la normotensión y el desequilibrio electrolítico en pacientes con síndrome de Liddle
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