Cribado de trombofilia para trombosis VENOSA:
Indicaciones apropiadas:
- pacientes < 40 años con tromboembolismo venoso espontáneo (TEV) (1)
- Nótese que algunos indican una edad < 50 años
- primer episodio de trombosis en paciente menor de 50 años sin factor de riesgo evidente (2)
- antecedentes familiares de TEV en pacientes jóvenes (<40 años), con un defecto conocido
- pacientes < 60 años con antecedentes de TEV + antecedentes familiares (pariente de 1er grado, o defecto de trombofilia conocido en la familia) de TEV o trombofilia
- pacientes < 60 años con localización inusual de TEV (incluye seno sagital, axilar, mesentérica, subclavia (2))
- antecedentes de aborto recurrente, preeclampsia, desprendimiento de la placenta, RCIU; o antecedentes de muerte fetal inexplicada
- necrosis cutánea tras el uso de warfarina (2)
- trombosis neonatal (2)
No hay indicación de realizar un cribado a las mujeres antes de que comiencen la ACO o la THS, a menos que también esté presente alguno de los factores de riesgo anteriores.
Cribado de trombofilia que incluya (1,2,3):
- Hemograma y análisis de coagulación - Resistencia a la proteína C activada
- proteína C - Factor V Leiden (si APCR positivo)
- proteína S - mutación del gen de la protrombina
- antitrombina
- anticoagulante lúpico - anticuerpos anticardiolipina
Momento del cribado:
- si está relacionado con la trombosis debe ser 4 semanas después de finalizar la anticoagulación
- no debe estar en tratamiento con heparina o warfarina. Evitar las pruebas en la fase aguda de la trombosis, ya que puede haber cambios en la fase aguda.
- el embarazo, los anticonceptivos orales, la THS y la quimioterapia contra el cáncer también pueden afectar a algunas pruebas
- evitar enfermedades graves intercurrentes
- el factor V Leiden y la mutación de la protrombina son pruebas de PCR, por lo que pueden realizarse en pacientes con anticoagulantes y en fase aguda. Sin embargo, más adelante serán necesarias otras pruebas para excluir la doble patología
Cribado de trombofilia para trombosis ARTERIAL:
Indicaciones apropiadas:
- trombosis arterial (por ejemplo, AIT. trombosis cerebral, IM) en paciente < 40 años
- migraña grave (limitado a anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúpico)
Cribado de trombofilia para incluir
- anticoagulante lúpico
- anticuerpos anticardiolipina
- homocisteína
- lipoproteína A (los clínicos no deben olvidar otros factores de riesgo: tabaquismo, PA, lípidos, diabetes, etc.)
Notas:
- NICE sugiere con respecto al cribado de trombofilia (4):
- no ofrecer pruebas de trombofilia a pacientes que siguen un tratamiento anticoagulante
- considerar la realización de pruebas de detección de anticuerpos antifosfolípidos en pacientes que hayan sufrido una TVP o EP no provocada si se prevé interrumpir el tratamiento anticoagulante
- considerar la realización de pruebas de trombofilia hereditaria en pacientes que hayan sufrido una TVP o una EP no provocada y que tengan un familiar de primer grado que haya sufrido una TVP o una EP si se prevé interrumpir el tratamiento anticoagulante
- no ofrecer pruebas de trombofilia a pacientes que hayan sufrido una TVP o EP provocada
- no ofrecer sistemáticamente pruebas de trombofilia a familiares de primer grado de personas con antecedentes de TVP o EP y trombofilia.
Referencias:
- University Hospitals Coventry and Warwickshire NHS Trust (2004). Thrombophilia screening guideline.
- Frimley Park NHS Foundation Trust (2012). Cribado de la trombofilia
- Investigation and management of heritable thrombophilia, Britsh Committee for Standards in Haematology. Revista Británica de Hematología 2001; 114(3): 512-28
- NICE. Enfermedades tromboembólicas venosas: diagnóstico, tratamiento y pruebas de trombofilia. Directriz NG158 del NICE. Publicado: 26 de marzo de 2020. Última actualización: 02 agosto 2023