El síndrome de hidropesía de Bart hemoglobina se produce en el estado homocigoto para la talasemia alfa0, genotipo --/-- (1).
La ausencia total de cadenas alfa da lugar a un exceso de cadenas gamma que forman tetrámeros gamma o hemoglobina Bart's (γ4) (1). Esta hemoglobina tiene una afinidad muy alta por el oxígeno y, por lo tanto, es fisiológicamente inútil.
Estos fetos presentan anemia grave debido a la producción defectuosa de hemoglobina (1). Al nacer, los recién nacidos son pálidos, grandes y edematosos, con rasgos de anasarca, anomalías congénitas, defectos de reducción de las extremidades e insuficiencia cardiaca de alto gasto (1).
Las placentas enormemente hipertrofiadas hacen que el nacimiento de estos fetos mortinatos sea extremadamente difícil y también hay una alta incidencia de toxemia materna del embarazo y la mitad de estas madres morirían si no hubiera intervención médica (1).
El feto afectado morirá en el tercer trimestre de gestación o a las pocas horas de nacer y la intervención médica se dirige a identificar a las parejas de riesgo, asesorarlas y realizar un diagnóstico prenatal durante las primeras etapas del embarazo. El cribado consiste en recuentos sanguíneos y electroforesis de hemoglobina (1).
Si se detecta al final del embarazo, la principal preocupación es el bienestar materno (1).
Hay casos de supervivencia de recién nacidos que han sido transfundidos inmediatamente después del parto o han recibido transfusiones intrauterinas y tratados como β talasemia mayor con transfusiones regulares de sangre. Estos niños presentan complicaciones neonatales graves y algunas anomalías congénitas (1).
Referencia:
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página