La agammaglobulinemia de Bruton es uno de los síndromes de inmunodeficiencia hereditaria más frecuentes. El defecto básico es la falta de células B maduras; hay un bloqueo en la maduración después de la etapa de células pre-B. Los ganglios linfáticos y el bazo carecen de centros germinales, y las células plasmáticas están ausentes de la sangre. Los ganglios linfáticos y el bazo carecen de centros germinales, y las células plasmáticas están ausentes de todos los tejidos. Las células pre-B pueden estar presentes normalmente en la médula y la función de las células T está esencialmente intacta.
La enfermedad se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X (sólo afecta a los varones).
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