Agenesia del cuerpo calloso

• el cuerpo calloso representa el principal tracto comisural que conecta los dos hemisferios cerebrales
  • conecta principalmente las áreas homotópicas del cerebro, y las áreas secundarias más que las primarias
    • las primeras fibras aparecen en el útero alrededor de la 12ª semana, ya que primero se desarrollan el esplenio y el cuerpo, seguidos del genu y el rostrum, y el número de fibras se completa en la 20ª semana de gestación. El período postnatal de desarrollo del tamaño del CC concierne principalmente al esplenio
    • el cuerpo calloso alcanza un tamaño comparable al del adulto a los 2 años de edad, pero es uno de los últimos sistemas en completar la mielinización, un proceso que comienza en el cuarto mes de embarazo pero que continúa en la edad adulta
    • se ha afirmado el papel del cuerpo calloso en la transferencia de información durante el aprendizaje bimanual
• la agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes en el ser humano
  • su incidencia varía en función tanto de las técnicas de diagnóstico como de las poblaciones de muestra
    • en la población general, su prevalencia estimada es de 3-7 por 1000, mientras que en los niños con discapacidades del desarrollo es de 2-3 por 100
  • la agenesia del cuerpo calloso puede producirse como malformación aislada o como componente de síndromes de malformación más complejos
  • se ha asociado a varios reordenamientos cromosómicos consistentes en más de 20 síndromes de malformación autosómicos y ligados al cromosoma X (1)
    • La extrema heterogeneidad genética puede deberse a los procesos embriológicos subyacentes a la formación del cuerpo calloso. De hecho, varios mecanismos podrían ser responsables de la agenesia callosa (1)
      • los mismos defectos genéticos responsables de la agenesia callosa pueden determinar malformaciones aún más difusas del sistema nervioso central o de otros órganos y aparatos
        • por lo tanto, la gravedad del cuadro clínico puede variar significativamente
        • en los fetos con agenesia del cuerpo calloso diagnosticada prenatalmente, aproximadamente un tercio de los casos son aislados y dos tercios se complican con defectos estructurales asociados y/o una anomalía cromosómica subyacente (2)
        • un estudio sobre la agenesia prenatal del cuerpo calloso
          • los autores concluyeron que "...incluso cuando se trata de un hallazgo aislado, el pronóstico de la agenesia fetal del cuerpo calloso sigue siendo reservado, ya que al menos un tercio de los casos de esta serie presentan un retraso del neurodesarrollo a largo plazo. Esto fue más notable en los casos con ventriculomegalia grave (>15 mm), pero tres cuartas partes tuvieron un pronóstico normal en ausencia de ventriculomegalia grave... "(2)

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Referencia:

• 1) Dobyns WB. 1996. La ausencia alarga la búsqueda. Am J Hum Genet 58: 7-16
• 2) Fratellis N et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum.Prenat Diagn. 2007 Jun;27(6):512-7