Esta enfermedad se caracteriza por movimientos involuntarios, generalmente corea, atetosis y distonía de las extremidades, el tronco, la cara y los músculos bulbares.
La aparición de esta enfermedad se retrasa unos meses después del nacimiento. Inicialmente hay hipotonía, luego reflejos activos en la infancia que evolucionan a coreoatetosis en la niñez. La gravedad de la coreoatetosis puede variar desde movimientos incoordinados leves hasta movimientos de contorsión constantes que provocan una impotencia total.
El intelecto puede ser normal, pero la comunicación puede ser difícil debido a la marcada disartria y, en el caso del kernicterus, a la sordera.
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