La distonía muscular describe un espasmo intenso y sostenido de la musculatura proximal y del tronco que puede provocar una marcha extraña o una inclinación del tronco.
Suele presentarse en la infancia, comenzando en el pie y extendiéndose a todo el cuerpo.
Existen dos formas hereditarias:
- una forma autosómica recesiva, más común en los judíos asquenazíes
- una forma autosómica dominante, de aparición más tardía
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