La LGMD es una enfermedad clínicamente heterogénea, desde una forma leve de aparición tardía hasta formas graves e incluso congénitas.
La LGMD se caracteriza por:
- atrofia simétrica progresiva y debilidad de los músculos de:
- extremidades proximales
- cintura escapular y pélvica
- músculos del tronco
- los músculos faciales no se ven afectados
Los síntomas suelen aparecer durante las dos primeras décadas de vida. Los pacientes suelen quedar confinados a una silla de ruedas en un plazo de 10 a 20 años.
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