La LGMD autosómica recesiva es el resultado de una deficiencia de calpaína 3.
La calpaína 3 es una cisteína proteasa dependiente del calcio que probablemente protege a los miocitos de la apoptosis degradando IKB-alfa. IKB-alfa inhibe el factor de transcripción NF-KB que estimula la transcripción de los factores de supervivencia.
Referencia:
- Bouchard C, Tremblay JP. Limb-Girdle Muscular Dystrophies Classification and Therapies. J Clin Med. 2023 Jul 19;12(14):4769.
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página