La distrofia muscular escapulo-peroneal se caracteriza por debilidad de los músculos proximales de las extremidades superiores y distales de las extremidades inferiores. Las formas leves presentan un patrón de herencia autosómico dominante. La forma más agresiva se hereda de forma ligada al cromosoma X. El inicio se produce en la edad adulta.
La enfermedad aparece en la edad adulta. Los miembros inferiores son los primeros afectados. El pie caído se desarrolla debido al debilitamiento de los grupos musculares tibial anterior y peroneo. A continuación, hay debilidad en los músculos escapular, deltoides, bíceps y tríceps. Más adelante puede verse afectado el músculo cardíaco.
Las investigaciones revelan un aumento de la creatina fosfatasa y cambios miopáticos en el electromiograma. Un ECG puede mostrar arritmias. La biopsia muscular muestra características miopáticas inespecíficas.
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