Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades de origen genético que provocan atrofia y debilidad muscular. El patrón de afectación muscular es característico y bilateralmente simétrico.
Los modos de herencia pueden ser autosómicos, dominantes o recesivos, o ligados al cromosoma X.
Abarcan un espectro de trastornos hereditarios que provocan una enfermedad muscular progresiva y generalizada debido a la ausencia o a la cantidad insuficiente de glicoproteínas en la membrana plasmática de las células musculares.
La distrofia muscular afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo y puede manifestarse a cualquier edad, aunque se diagnostica con mayor frecuencia durante la infancia.
Referencia
- Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. Las distrofias musculares: de los genes a las terapias. Phys Ther. Dic. de 2005;85(12):1372-88
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