Existen dos tipos clínicamente distintos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:
- tipo I:
- neuropatía sensomotora desmielinizante
- aparición precoz, normalmente en la primera década
- se presenta con dificultades para caminar y pie cavo
- las deformidades asociadas incluyen pie equinovaro y cifoescoliosis
- se produce desgaste
- distalmente antes que proximalmente
- en las piernas antes que en los brazos
- el desgaste distal puede producir la clásica deformidad en botella de champán invertida
- hay arreflexia generalizada
- puede haber ataxia cerebelosa de los brazos
- los músculos respiratorios pueden ser débiles
- la conducción nerviosa se ralentiza a menos de 38 m/seg.
- los nervios periféricos pueden estar palpablemente engrosados
- tipo II:
- neuropatía sensoriomotora axonal
- aparición más tardía, en la segunda década o más tarde
- la debilidad y la atrofia son menos marcadas
- suele haber arreflexia sólo en las piernas
- las deformidades estructurales son menos frecuentes
- la conducción nerviosa es lenta, pero siempre superior a 38 m/seg
- no hay engrosamiento palpable de los nervios periféricos
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