Los criterios diagnósticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob familiar son:
- enfermedad de Creutzfeldt-Jacob definida o probable en el paciente y enfermedad de Creutzfeldt-Jacob definida o probable en un pariente de primer grado
- trastorno neuropsiquiátrico en un paciente con una mutación reconocida en el gen de la proteína priónica
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