Presentación

En general, los errores innatos del metabolismo se presentan de una de estas tres formas

• acidosis leve pero amoníaco elevado, en los defectos del ciclo de la urea
• con acidosis grave y cetonas muy elevadas, en las acidemias orgánicas
• con acidosis severa, hipoglucemia profunda, pero sólo cetosis leve en problemas del metabolismo de lípidos y carbohidratos.

Las características son de malestar progresivo con vómitos, lasitud y deterioro hasta convulsiones, coma y finalmente la muerte. Pueden presentarse en las pocas horas, días o semanas posteriores a la muerte, o en casos más leves pueden presentarse sólo después de otra enfermedad precipitante.

El diagnóstico se basa en las investigaciones, aunque en algunos casos se ve favorecido por los antecedentes familiares positivos y por el olfato; la acidemia isovalérica huele a pies sudorosos, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce huele al jarabe del nombre, y la cetosis a menudo puede ser detectada por el clínico.