Las esfingolipidosis son enfermedades lisosomales que resultan de un metabolismo defectuoso de los esfingolípidos.
Los esfingolípidos son importantes componentes estructurales de las membranas lipídicas e intervienen en la señalización celular.
Las esfingolipidosis
- presentan una gravedad variable
- suelen causar una enfermedad progresiva del sistema nervioso periférico y central
Las variantes de las enfermedades de Gaucher y Niemann-Pick que no afectan al sistema nervioso se denominan no neuronopáticas.
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