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Causas de la enfermedad de Parkinson hereditaria

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

A pesar de que la enfermedad de Parkinson se define como idiopática, hay una pequeña proporción de pacientes que heredan la enfermedad (hasta un 5% de los casos), normalmente con una herencia autosómica dominante o recesiva (1,2).

Las afecciones hereditarias suelen manifestarse como enfermedad de Parkinson de aparición temprana (1).

Se ha identificado el primer gen de la enfermedad de Parkinson autosómica dominante. El gen codifica una proteína presináptica llamada alfa-sinucleína que es responsable de la forma autosómica dominante, mientras que las formas autosómicas recesivas están causadas por mutaciones en los genes Parkin, DJ-1 y PINK1 (2).

Se han identificado diez genes. A finales de 2004 se identificó un nuevo gen (LRRK2) que se considera responsable de la forma autosómica dominante (2).

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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