Diversas presentaciones clínicas de la enfermedad priónica familiar
Traducido del inglés. Mostrar original.
A continuación se indican las distintas mutaciones de la proteína priónica y sus fenotipos asociados:
- similar a la ECJ esporádica:
- codón 178 (con valina en el codón 129)
- codones 200, 210, 232
- el codón 198 puede dar un síndrome de ECJ
- las mutaciones de inserción pueden dar ECJ o SGS
- demencia lentamente progresiva:
- codón 145
- codón 145
- ataxia lentamente progresiva, signos de neurona motora superior y demencia:
- El codón 102 es la causa común del GSS.
- las mutaciones de inserción pueden provocar ECJ o SGE
- codón 117
- insomnio, disautonomía y demencia:
- codón 187 (con metionina en el codón 129), causa de FFI
- codón 187 (con metionina en el codón 129), causa de FFI
Clave:
- ECJ = enfermedad de Creutzfeldt-Jacob
- GSS = enfermedad de Gerstmann-Straussler-Sheinker
- FFI = insomnio familiar fatal
Referencias:
- 1) Will, RG. "Prion related disorders". (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5
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