Diversas presentaciones clínicas de la enfermedad priónica familiar

A continuación se indican las distintas mutaciones de la proteína priónica y sus fenotipos asociados:

• similar a la ECJ esporádica:
  • codón 178 (con valina en el codón 129)
  • codones 200, 210, 232
  • el codón 198 puede dar un síndrome de ECJ
  • las mutaciones de inserción pueden dar ECJ o SGS
    
    
• demencia lentamente progresiva:
  • codón 145
    
    
• ataxia lentamente progresiva, signos de neurona motora superior y demencia:
  • El codón 102 es la causa común del GSS.
  • las mutaciones de inserción pueden provocar ECJ o SGE
  • codón 117
    
    
• insomnio, disautonomía y demencia:
  • codón 187 (con metionina en el codón 129), causa de FFI
    
    

Clave:

• ECJ = enfermedad de Creutzfeldt-Jacob
• GSS = enfermedad de Gerstmann-Straussler-Sheinker
• FFI = insomnio familiar fatal

Referencias:

• 1) Will, RG. "Prion related disorders". (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5