Genética de CMT-1A y HNPP

El punto caliente de recombinación en el cromosoma 17p11.2-p12 está relacionado con dos enfermedades neurológicas genéticas.

Durante la meiosis puede producirse un desalineamiento y un entrecruzamiento desigual de las dos copias del cromosoma 17 debido a la presencia de dos copias de un elemento transponible de tipo mariner en esta región. El resultado de la recombinación desalineada es la producción de un cromosoma con:

• dos copias de la proteína 22 de la mielina periférica que causa Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
• ninguna copia de la proteína 22 de la mielina periférica, lo que provoca una neuropatía hereditaria con parálisis por presión.

Referencia:

• Hartl, DL. (1996). El corte más cruel de todos. Nature Genetics, 12, 227-229.