Se trata de un grupo de enfermedades de degeneración de la sustancia blanca que se caracterizan por la desmielinización y no por la desmielinización.
En los casos en los que se ha caracterizado el defecto, existe una deficiencia en una enzima lisosomal implicada en el metabolismo de la mielina.
Los trastornos suelen manifestarse en la infancia. El curso habitual es la disfunción neurológica global, la demencia y la muerte.
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