El gen homeobox de la baja estatura (SHOX) está presente en el brazo corto del cromosoma X en la banda Xp22.3. Está mutado en casos esporádicos y familiares del síndrome de Leri-Weill. Las mutaciones esporádicas también se asocian con la deformidad de Madelung y la displasia mesomélica de Langer. Se hereda de forma pseudoautosómica a pesar de encontrarse en el cromosoma X. La presencia del gen puede confirmarse mediante hibridación in situ fluorescente in situ.
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