El gen de la migraña hemipléjica familiar se encuentra en el cromosoma 19 y codifica el canal de calcio neuronal P/Q dependiente de voltaje (VGCC).
Las enfermedades causadas por una disfunción de las proteínas de los canales iónicos se caracterizan por una fluctuación de la gravedad y se denominan canalopatías.
Los anticuerpos contra el VGCC se observan en el síndrome miasténico de Eaton-Lambert. Las mutaciones en el VGCC también se observan en la ataxia episódica de tipo 2.
Notas:
- se ha descubierto que otros casos de migraña hemipléjica familiar están causados por mutaciones en el gen ATP1A2, que codifica la subunidad alfa2 de la bomba Na+/K+, y en el gen SCN1A para el canal de sodio neuronal dependiente de voltaje (2)
Referencia:
- Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, van Eijk R et al. . La migraña hemipléjica familiar y la ataxia episódica de tipo 2 están causadas por mutaciones en el gen del canal de calcio CACNLA4. Cell 1996;87: 543-52.
- BMJ 2006 Ene 7;332(7532):25-9.
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