La porfiria aguda intermitente es una deficiencia autosómica dominante de la porfobilinógeno deaminasa. Esto da lugar a una producción excesiva de los precursores hemáticos ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG).
La mayoría de los individuos permanecen clínicamente latentes hasta que un factor precipitante desencadena un ataque agudo.
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