La porfiria aguda intermitente es una deficiencia autosómica dominante de la porfobilinógeno deaminasa. Esto da lugar a una producción excesiva de los precursores hemáticos ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG).
La mayoría de los individuos permanecen clínicamente latentes hasta que un factor precipitante desencadena un ataque agudo.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página