Las investigaciones incluyen:
- bioquímica - hiponatremia, hipomagnesemia e hipovolemia pueden ocurrir durante los ataques agudos
- la prueba definitiva es la porfobilinógeno deaminasa en los eritrocitos, que está disminuida en un 50%.
- orina: coloración normalmente normal cuando está fresca, pero se vuelve marrón, roja o negra en reposo; marcado aumento del porfobilinógeno (PBG); coproporfirina y uroporfirina ligeramente elevadas
- heces: coproporfirina y protoporfirina normales
- pruebas de la función hepática: retención de sulfobromoftaleína
- aumento del colesterol sérico, del hierro sérico y de la T4
- hiperbetalipoproteinemia
- tolerancia anormal a la glucosa
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