Investigaciones

Las investigaciones incluyen:

• bioquímica - hiponatremia, hipomagnesemia e hipovolemia pueden ocurrir durante los ataques agudos
• la prueba definitiva es la porfobilinógeno deaminasa en los eritrocitos, que está disminuida en un 50%.
• orina: coloración normalmente normal cuando está fresca, pero se vuelve marrón, roja o negra en reposo; marcado aumento del porfobilinógeno (PBG); coproporfirina y uroporfirina ligeramente elevadas
• heces: coproporfirina y protoporfirina normales
• pruebas de la función hepática: retención de sulfobromoftaleína
• aumento del colesterol sérico, del hierro sérico y de la T4
• hiperbetalipoproteinemia
• tolerancia anormal a la glucosa