Detección de defectos del tubo neural

En el 95% de los casos de anencefalia o meningomielocele abierto, puede detectarse un aumento de la proteína alfa-feto amniótica en el quinto mes de embarazo. En ese momento puede ofrecerse a los padres la interrupción precoz del embarazo. Los falsos negativos se dan en el 0,5% de los casos; los falsos positivos, en el 2%. También se produce un aumento de la acetilcolinesterasa amniótica. Debe utilizarse una ecografía de alta resolución para confirmar los resultados bioquímicos.

Inicialmente, la amniocentesis y la estimación de la alfafetoproteína sólo se consideraban en las parejas que tenían un hijo afectado. Sin embargo, se ha puesto de manifiesto que los niveles séricos maternos de alfafetoproteína también aumentan en muchos casos de defectos del tubo neural, por lo que puede realizarse un cribado a todas las madres, independientemente de sus antecedentes.