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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La simbraquidactilia tiene diversas formas de presentación clínica. En su forma más leve, todos los dedos están presentes pero son más cortos de lo normal. El dedo afectado con más frecuencia es el dedo corazón, en el que la falange media suele estar algo truncada. Normalmente, la función es muy buena.

A medida que el déficit empeora, progresivamente más huesos son hipoplásicos o están ausentes a lo largo de la línea del tercer rayo con sólo un tejido blando residual "nubbins" reemplazando el dígito. Los tendones de este rayo pueden fusionarse. A medida que aumenta la gravedad, los radios posteriores presentan pérdida de falanges -generalmente la falange media antes de la falange distal- y metacarpos. La deficiencia tiende a producirse en el lado cubital de la mano, con preservación del pulgar.

Clásicamente, la parte del espectro de la simbraquidactilia en la que se conservan el pulgar y el meñique, pero en la que los dedos intermedios presentan rudimentos digitales, se denominaba mano hendida atípica. Sin embargo, en términos de hendidura en forma de U, naturaleza esporádica y distribución unilateral, es claramente una entidad diferente de la mano fisurada clásica.

En el caso más extremo, puede haber pérdida de la parte distal del antebrazo con nudillos rudimentarios en el extremo del muñón. La presencia de dedos rudimentarios puede ser el único medio de distinguir la simbraquidactilia de un fallo transversal de formación.


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