Investigaciones

En los análisis se detectan lipopigmentos en la orina y linfocitos.

La biopsia rectal debería revelar un depósito de lipofuscina, que da positivo en la tinción PAS.

• En el caso de la CLN1, los niveles de palmitoilproteína tioesterasa (PPT) pueden medirse en leucocitos, fibroblastos en cultivo, muestras de sangre seca y saliva. La PPT de los linfoblastos es inferior a 0,2 pmol/min/mg (los niveles normales oscilan entre 1 y 3). (1)
• En el caso de la CLN2, los niveles de tripeptidil peptidasa 1 (TTP1) pueden medirse en leucocitos, fibroblastos en cultivo, muestras de sangre seca y saliva. La actividad de la TTP1 en los fibroblastos es de aproximadamente 17 000 micromoles de aminoácidos producidos por hora por miligramo de proteína. La actividad de la TTP1 en la NCL de tipo CLN2 es inferior al 4 % de los niveles normales. (2)
• Resonancia magnética (RM) y espectroscopia por RM: la NCL presenta una atrofia predominantemente cerebelosa frente a la cerebral en las enfermedades CLN2, CLN5 y CLN7, y una anomalía mínima hasta la adolescencia temprana en la enfermedad CLN3. (3)

Referencias

1. Kohan R et al. La palmitoilproteína tioesterasa 1 (PPT1) y la tripeptidil peptidasa I (TPP-I) se expresan en la saliva humana. Una fuente fiable y no invasiva para el diagnóstico de las lipofuscinosis neuronales ceroides infantiles (CLN1) y de inicio tardío en la infancia (CLN2). Clin Biochem. Mayo de 2005; 38(5):492-4
2. Chang X et al. Estudio clínico en pacientes chinos con lipofuscinosis neuronal de forma infantil tardía. Brain Dev. Octubre de 2012; 34(9):739-45
3. Biswas A et al. Ampliación del fenotipo de neuroimagen de las lipofuscinosis neuronales. AJNR Am J Neuroradiol. Octubre de 2020; 41(10):1930-1936.