Las características clínicas incluyen:
- retraso mental
- aspecto:
- microcefalia
- cara lunar
- pliegues epicánticos
- expresión alerta
- hipertelorismo
- orejas prominentes
- llanto anormal -gatuno- en la infancia
- espasticidad
- anomalías cardíacas - defectos del tabique ventricular.
- la estatura adulta suele ser inferior a la media de la población
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