Síndrome de Smith-Magenis (SMS) El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno multisistémico raro y complejo que presenta retraso mental y múltiples anomalías congénitas causadas por una deleción intersticial heterocigota del cromosoma 17p11.2. El fenotipo del síndrome de Smith-Magenis se caracteriza por un patrón distintivo que incluye hipotonía infantil, complacencia generalizada y letargo en la infancia.
- el fenotipo del síndrome de Smith-Magenis se caracteriza por un patrón de rasgos distintivos que incluyen hipotonía infantil, complacencia generalizada y letargo en la infancia, rasgos esqueléticos menores (braquicefalia, braquidactilia) y craneofaciales, anomalías oculares, anomalías del oído medio y laríngeas, incluida la voz ronca, así como un marcado retraso expresivo temprano del habla y el lenguaje, retraso psicomotor y del crecimiento, y trastornos del sueño durante las 24 horas del día
- la mayoría de las personas presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada
- los lactantes tienen dificultades para alimentarse, retraso del crecimiento, hipotonía, hiporreflexia, siestas prolongadas o necesidad de despertarse para comer, y letargo generalizado
- los rasgos conductuales (como alteraciones significativas del sueño, estereotipias y conductas inadaptadas y autolesivas) no suelen reconocerse hasta los 18 meses o más y siguen cambiando hasta la edad adulta
- con frecuencia se observan problemas sensoriales
- incluyen conductas de evitación, así como la búsqueda repetitiva de texturas, sonidos y experiencias
- son frecuentes las dificultades para ir al baño
- ansiedad significativa
- también son frecuentes los problemas de funcionamiento ejecutivo, como falta de atención, distracción, hiperactividad e impulsividad
- los comportamientos inadaptados incluyen:
- estallidos frecuentes / rabietas,
- comportamientos de búsqueda de atención,
- oposición, agresividad y
- conductas autolesivas
- como autogolpearse, morderse, hurgarse la piel, introducirse objetos extraños en los orificios corporales (poliembolokoilamanía) y arrancarse las uñas de las manos y/o de los pies (onicotilomanía).
- el apretamiento espasmódico de la parte superior del cuerpo o "autoabrazo" parece estar muy asociado al SMS
Diagnóstico:
- Se establece en un probando que presenta hallazgos clínicos sugestivos y una deleción heterocigota en el cromosoma 17p11.2 que incluye RAI1 o una heterocigosis intragénica de RAI1 heterocigótica.
Referencia:
Pediatr Neurol. 2006 Mayo;34(5):337-50.