El diagnóstico de esta enfermedad depende de la demostración de una actividad deficiente de la sucrasa y la isomaltasa en una muestra de biopsia del intestino delgado. Se desconoce la razón por la que estos dos defectos enzimáticos están presentes juntos. La ausencia de esteatorrea y, por lo general, de atrofia vellositaria sirve para excluir la enfermedad celíaca. Si existe atrofia vellositaria parcial, ésta volverá a la normalidad tras una dieta prolongada sin sacarosa, como la que proporcionan la leche, el queso, la carne, los huevos, las aves, la grasa animal, la glucosa, las verduras y el pescado.
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