Se calcula que a alrededor del 5% de la población embarazada (aproximadamente 30.000 mujeres al año en el Reino Unido) se le ofrece la posibilidad de someterse a pruebas invasivas de diagnóstico prenatal, en la mayoría de los casos la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) (1).
La amniocentesis es el procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal más frecuente en el Reino Unido. La mayoría de las amniocentesis se realizan para obtener líquido amniótico para el cariotipo a partir de las 15 semanas (15+0 ). La amniocentesis realizada antes de las 15 semanas completas de gestación se denomina "amniocentesis precoz".
Se trata de una técnica en la que, bajo control ecográfico, se introduce una aguja en el saco amniótico a través de la pared abdominal. Se extraen entre 15 y 20 ml de líquido amniótico. La tasa de pérdida fetal es del 1%. La prueba se realiza en cualquier momento a partir de las 15 semanas completas.
- La guía del RCOG establece que (2):
- las mujeres deben ser informadas de que el riesgo adicional de aborto espontáneo tras la amniocentesis es de alrededor del 1%.
- se debe informar a las mujeres de que el riesgo adicional de aborto espontáneo tras la CVS puede ser ligeramente superior al de la amniocentesis realizada después de las 15 semanas de gestación
Las células del líquido pueden cultivarse y analizarse cariotípicamente para detectar anomalías cromosómicas, por ejemplo, el clásico síndrome de Down.
En análisis más sofisticados se utilizan sondas genéticas para detectar enfermedades genéticas, por ejemplo, la fibrosis quística. Los errores innatos del metabolismo pueden diagnosticarse analizando los niveles de enzimas de las células de líquido amniótico cultivadas.
El proceso puede utilizarse para detectar descendencia masculina en familias portadoras de una enfermedad ligada al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne.
La técnica también puede utilizarse para medir los niveles de proteínas en el líquido amniótico, por ejemplo, AFP y acetilcolinesterasa en casos sospechosos de defectos del tubo neural. Los niveles de 17-alfa-hidroxiprogesterona pueden medirse en casos sospechosos de síndrome adrenogenital.
El tiempo de obtención de los resultados de la amniocentesis varía:
- 2-3 semanas para un cariotipo
- 3 días laborables para una prueba rápida como la PCR QF (reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa) - en esta prueba se amplifican pequeñas secciones (marcadores) de ADN de la muestra, se etiquetan con etiquetas fluorescentes y se miden las cantidades mediante electroforesis - esta prueba comprueba la presencia de afecciones genéticas como las trisomías 18, 13 y 21.
Hasta un 1,5% de las muestras no son satisfactorias porque las células no crecen o porque la muestra está contaminada con sangre.
Notas (1):
- PHE afirma que 1 de cada 200 mujeres sufrirá un aborto espontáneo tras una CVS o amniocentesis
- hasta a 6 de cada 100 mujeres (6%) se les ofrecerá un segundo procedimiento porque no siempre es posible obtener un resultado de la primera CVS o amniocentesis.
Referencia:
- Blog de PHE - Folleto sobre CVS y aminocentesis actualizado y publicado en HTML (28/2/2020)
- Real Colegio de Obstetras y Ginecólogos (Reino Unido). Green Top guideine - número 8 - Amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas
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