Se trata de una anomalía fetal en la que no hay desarrollo del cerebro anterior. La bóveda craneal está ausente y la hipófisis anterior puede estar ausente o ser hipoplásica. Se debe a un fallo de cierre en el extremo cefálico del tubo neural.
La supervivencia es limitada. Las respuestas del tronco encefálico permiten la succión, la alimentación, el llanto y las muecas faciales. Muchos nacen muertos o, si nacen vivos, sobreviven sólo unas horas.
El riesgo de recurrencia de esta enfermedad es de 1:30 aproximadamente. El riesgo aumenta a 1:10 si dos hijos anteriores se han visto afectados.
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