El asesoramiento debe llevarse a cabo en un ambiente relajado, un tiempo después del shock del diagnóstico o del duelo.
El asesoramiento debe abarcar las presentaciones clínicas de la enfermedad, el tratamiento, la historia natural, el pronóstico, las complicaciones y una explicación clara de la genética. El riesgo de que el individuo desarrolle síntomas, el riesgo para la futura descendencia y la forma en que se transmite la enfermedad deben explicarse en un lenguaje sencillo.
Con cautela, hay que sondear la comprensión de la pareja sobre el problema: ¿tienen alguna idea equivocada que haya que rectificar, o algún sentimiento de culpa fuera de lugar?
Por último, las opciones reproductivas de la pareja deben discutirse sin prejuicios. Si es necesario, deben adoptarse medidas anticonceptivas y estudiarse la posibilidad de la fecundación in vitro o la adopción.
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