Si existe una anomalía cromosómica importante, suele presentarse un síndrome reconocible de dos o más rasgos dismórficos. Debe realizarse un análisis cromosómico, especialmente si existen otros factores indicativos:
- retraso mental inexplicable
- antecedentes familiares conocidos de problemas cromosómicos estructurales
- mortinatos inexplicables en la familia
- mujer con baja estatura inexplicable
- abortos espontáneos recurrentes
- infertilidad en el probando
- desarrollo sexual ambiguo
Si sólo existen trastornos de un solo gen o rasgos dismórficos únicos, el análisis cromosómico no está indicado.
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