El probando debe someterse a una exploración física rigurosa con una descripción minuciosa de todos los rasgos dismórficos fuera de lo que se encontraría en una población normal. La medición de los rasgos subjetivamente extraños es vital; los rangos normales varían con la edad y el sexo y deben situarse en el contexto de las tablas centiles.
Las medidas estándar incluyen
- estatura
- envergadura
- peso
- longitud del segmento inferior: desde el suelo hasta el borde superior del pubis
- longitud del segmento superior: altura menos longitud del segmento inferior
- estatura sentado
- distancia interpupilar - hiper/hipotelorismo
- distancia intercantal - el telecanto puede producirse cuando la distancia intercantal es mayor de lo esperado mientras que la distancia interpupilar es normal; la inclinación mongoloide describe el estado de los cantos externos por encima de los cantos internos
- perímetro craneal - perímetro occipitofrontal máximo: la braquicefalia y la dolicocefalia describen una longitud anteroposterior del cráneo demasiado corta y demasiado larga respectivamente
- volumen testicular
- longitud de las orejas
Además, debe buscarse lo siguiente
- manchas de Brushfield en el iris, presentes en el 20% de los bebés normales
- un único pliegue palmar transversal de Simian
- pliegues epicánticos sobre el canto interno
- incurvación del quinto dedo, denominada clinodactilia
- anomalías de las huellas dactilares
- anomalías del paladar y de los labios