Los estudios de ligamiento familiar se basan en el principio de ligamiento genético: que dos fragmentos del genoma que se encuentran próximos entre sí en un cromosoma parental se encontrarán juntos en la descendencia con más frecuencia de la prevista por el azar.
Por lo tanto, en los estudios de ligamiento se consideran dos genes. Uno es el gen de la enfermedad, cuyo locus se desconoce. El otro es un rasgo marcador, cuyo locus se conoce. Ejemplos de rasgos marcadores son los grupos sanguíneos y los polimorfismos de enzimas séricas.
Cuanto más a menudo aparezcan juntos el rasgo de enfermedad y el marcador en los pedigríes, más probable es que estén próximos en un cromosoma. Si los loci de la enfermedad y del marcador están en cromosomas diferentes, es tan probable que aparezcan separados como juntos en la descendencia, según las reglas de la selección independiente.
Lógicamente, hay que analizar un gran número de individuos antes de que el ligamiento alcance significación estadística. Esto se expresa como el logaritmo de las probabilidades, o puntuación Lod.
Si se determina la posición de un gen en relación con dos marcadores, puede deducirse su locus relativo a lo largo de un cromosoma. Una variable de confusión que debe tenerse en cuenta en estos cálculos es el cruce de genes en la meiosis entre pares de cromosomas.
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