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El riesgo de aneuploidías como la trisomía 21 tiende a aumentar con la edad. Por ejemplo, el riesgo de síndrome de Down en la semana 16 para una mujer de 25 años es de 1 entre 1000, mientras que el riesgo para una mujer de 42 años es de 1 entre 50.
Todas las anomalías cromosómicas importantes pueden excluirse mediante una amniocentesis con cariotipo fetal. La recomendación general es que se ofrezca la amniocentesis a las mujeres que vayan a tener más de 35 años en el momento estimado del parto. No se recomienda ofrecer procedimientos invasivos como la amniocentesis a las mujeres en función únicamente de su edad de riesgo. En 2006, sólo el 4% de las mujeres se sometieron a un procedimiento diagnóstico basado únicamente en la edad.
En 2006 se diagnosticaron 1.877 casos de síndrome de Down en Inglaterra y Gales, de los cuales el 60% (1.132) (2) fueron prenatales. Con el aumento de las pruebas de cribado, los procedimientos de diagnóstico se están reduciendo; en los últimos 3 años se han reducido en 6.000, mientras que la tasa de detección prenatal aumenta constantemente (1).
Referencia de lo anterior:
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