La ecografía es una técnica no invasiva que no tiene ningún riesgo asociado para la madre o el feto. Se realiza para detectar afecciones que son detectables, aunque a veces sólo con exploraciones seriadas:
- SNC: anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, microcefalia
- extremidades: enanismo grave de extremidades cortas, polidactilia, osteogénesis imperfecta
- corazón: cardiopatía congénita grave
- riñón: agenesia renal, obstrucción del flujo de salida de la vejiga, poliquistosis infantil
- GIT: atresia duodenal, defectos de la pared abdominal anterior, hernia diafragmática
Los marcadores específicos de anomalías cromosómicas incluyen es un pliegue nucal aumentado. También un intestino brillante puede alertar de la sospecha de un embarazo con riesgo de fibrosis quística, si se observa en la exploración se hablaría con ambos padres.
Entre las semanas 18+0-20+6 puede realizarse una gammagrafía para detectar anomalías estructurales.
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