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Síndrome MOMO

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

  • este síndrome excepcionalmente raro se describió por primera vez en 1993
    • los informes de casos describían a dos pacientes no emparentados, un niño y una niña, con un síndrome de sobrecrecimiento y las siguientes características comunes
      • macrocrania
      • obesidad
      • anomalías oculares (coloboma retiniano y nistagmo), inclinación hacia abajo de las fisuras palpebrales, retraso mental y retraso en la maduración ósea
    • los autores sugieren que este síndrome se debe a una nueva mutación autosómica dominante y proponen designarlo con el acrónimo de "síndrome MOMO" (Macrosomía, Obesidad, Macrocrania, Anomalías oculares)

Referencia:

  1. Am J Med Genet. 1993 15;46(5):555-8

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