Los cromosomas se estudian en linfocitos de sangre periférica, pero casi cualquier tejido puede servir de muestra.
En primer lugar, se estimula a los linfocitos T para que se transformen y dividan con fitohemaglutinina. La división se detiene al cabo de 48-72 horas. Tras secar al aire en un portaobjetos de microscopio, se procede a la tinción. Por lo general, se utiliza la tinción de Giemsa para obtener una serie de bandas claras y oscuras específicas de cada cromosoma.
Recientemente, la técnica de la citometría de flujo se ha aplicado al caotipado. Una suspensión de cromosomas se tiñe con un colorante fluorescente y luego se hace pasar por luz láser. Un fotomultiplicador situado al otro lado detecta la luz transmitida. Tras el paso de muchos cromosomas, se establecen histogramas acumulativos de transmitancia. La posición y la altura de cada pico son características de un cromosoma determinado. De este modo, el cariotipo de flujo puede detectar aberraciones cromosómicas.
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