Diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI)

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El Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) se está desarrollando como resultado de varias técnicas nuevas que estudian los ácidos nucleicos fetales libres y que pueden permitir el diagnóstico de ciertas afecciones fetales mediante la extracción de sangre de la madre. Algunas ya se utilizan en el SNS en circunstancias especiales, como por ejemplo

• determinación del estado Rhesus del feto en la enfermedad rhesus
• determinación del sexo del feto en enfermedades ligadas al sexo

Otros serán mucho más difíciles, como el diagnóstico de determinadas afecciones genéticas y cromosómicas del feto, una de las cuales es el síndrome de Down (trisomía 21). La ventaja de estos métodos es la esperanza de poder evitar procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) y el riesgo de aborto asociado.

Los resultados preliminares, aunque prometedores, aún están en fase de desarrollo y, desde luego, no se encuentran en una fase en la que podamos considerar su uso como programa de cribado para la población del Servicio Nacional de Salud. No obstante, se revisarán constantemente..." (1)

Notas:

• el ADN fetal libre de células (ADNlcf) puede detectarse en la sangre materna a partir de las 5 semanas de embarazo y permanece en la sangre materna sólo hasta una hora después del parto, por lo que no es detectable en un embarazo posterior
  • en el Reino Unido ya existe la posibilidad de utilizar el ADNcf para determinar el sexo del feto y el estado Rh, pero su uso más complejo para diagnosticar el estado cromosómico completo, como el síndrome de Down, no está bien establecido científicamente (1).

Referencia:

• 1. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (diciembre de 2008). Non Invasive Prenatal Diagnosis - the present state of the technology and its use in the NHS.