La microcefalia primaria es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por frente inclinada, occipucio plano, cara de tamaño normal y orejas prominentes. Los individuos afectados suelen desarrollar un retraso mental de moderado a grave. Sin embargo, el desarrollo motor temprano suele ser normal y el cerebro es morfológicamente normal en las pruebas de imagen.
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