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Existe aneuploidía cuando el número de cromosomas no es 46, pero tampoco un múltiplo exacto del número haploide de 23.
Las causas más frecuentes de aneuploidía se encuentran en la formación meiótica o mitótica de los gametos: retraso en el movimiento de una cromátida en la anafase y no disyunción de los cromosomas en la metafase.
Se desconoce la etiología de la no disyunción, pero se produce con mayor frecuencia con:
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