Los segmentos de ADN pueden identificarse por la diferencia entre pares de bases en un par de cromosomas. Estas diferencias pueden ser tan mínimas como un par de bases entre quinientos, pero son suficientes para proporcionar a una enzima de restricción un sitio alterado para la escisión del ADN. En consecuencia, tras la digestión se producen nuevas longitudes de fragmentos de ADN de diferente composición.
Los fragmentos se separan en función del peso molecular mediante electroforesis en gel de agarosa. A continuación, el ADN se desnaturaliza para obtener moléculas monocatenarias. Éstas se transfieren a un papel de nitrocelulosa que fija el ADN. La posición de las moléculas de ADN monocatenario en el papel secante coincide exactamente con su posición original en el gel. A continuación, se utiliza una sonda genética totalmente caracterizada para unirse a las regiones complementarias de interés. El patrón que adopta la sonda, revelado por técnicas de contraste como la autorradiografía, indica el segmento de ADN en el que se encuentra el gen de interés. Cuando la sonda consiste en ADN complementario al ADN desnaturalizado, todo el proceso se denomina Southern blotting. También existen técnicas para utilizar sondas para ARN - Northern blotting - y proteínas - Western blotting.
La presencia de fragmentos distintos puede utilizarse junto con un árbol genealógico para establecer qué parte de un cromosoma es portadora de un gen deliterioso. El fragmento de ADN se utiliza como marcador de los genes de su localidad que se han manifestado en el genotipo de una familia.
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